201622185Z : MRGM Maladies Rares : Génétique et Métabolisme
- Unité de recherche
Adresse : CHU BORDEAUX, Place Amélie Raba-Léon 33076 BORDEAUX cedex
Site : https://mrgm.u-bordeaux.fr/
Descriptif :
Le projet de recherche de notre unité s'inscrit dans une approche translationnelle et intégrative dite «du lit du malade au laboratoire», visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR) et «du laboratoire vers le patient», afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche. Dans notre laboratoire, cette approche translationnelle suit deux axes de recherche.
Le 1er axe concerne les maladies génétiques rares du développement avec le syndrome de Goldenhar ou spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) dont le déterminisme génétique est inconnu, et le syndrome de Rubinstein-Taybi lié à deux gènes connus, CREBBP et EP300. Le second axe de recherche repose sur l'étude du métabolisme énergétique et lipidique dans les dégénérescences spino-cérébelleuses et les Rasopathies (syndrome de Costello et neurofibromatose de type I). Notre expertise internationale concernant le diagnostic clinique et moléculaire de ces pathologies a permis l'identification progressive de nombreux variants génétiques dans plusieurs gènes (REEP1/SPG31, CYP2U1/SPG56, SACS/ARSACS). Par ailleurs, nous combinons une approche fondamentale visant à élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires impliquant les protéines liées à ces pathologies et une approche translationnelle afin de comprendre l'altération de ces mécanismes dans le déterminisme de ces pathologies. Ainsi, nous avons mis en évidence des altérations mitochondriales dans certains sous-types de paraplégie spastique héréditaire (SPG11, 31 et 56), et d'ataxie héréditaire (ARSACS). Notre projet vise à comprendre l'importance de la morphologie et de la fonction énergétique mitochondriale dans le développement de ces pathologies. Nous analysons également le rôle joué par CYP2U1 (SPG56) dans le métabolisme de l'acide arachidonique.
Ecole(s) doctorale(s) de rattachement :
non renseignée
Rattachée au(x) thème(s) de recherche suivant(s):
- Génétique
- Métabolisme
- Mitochondrie
- Lipides
- Développement
- Poisson zèbre
Liens avec d'autres structures :
Aucun
Aucun
Contact: didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
Année de création : 2016
Site ESR :
- Convention de coordination en Nouvelle-Aquitaine, depuis le 17/05/2020
Classement scientifique ERC :
- LS2 : Integrative Biology: from Genes and Genomes to Systems : Genetics, epigenetics, genomics and other ‘omics studies, bioinformatics, systems biology, genetic diseases, gene editing, innovative methods and modelling, ‘omics for personalised medicine
Domaine scientifique :
- 5 : Biologie, médecine et santé 2016
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BORDEAUX
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Université de Bordeaux
(UMR_S 1211)
(établissement tutelle à partir de 2016) |
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INSERM
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Institut national de la sante et de la recherche medicale
(U 1211)
(établissement tutelle à partir de 2016) |
Etablissement référent |
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Filiation
Structure(s) mère(s) :- 201119421S - MALADIES RARES : GÉNÉTIQUE ET MÉTABOLISME (renouvellement)
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Libellé(s) de structure
- 03/10/2016 : MRGM
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Label et Numéro d'établissement
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22/03/2018 : U 1211
INSERM - Institut national de la sante et de la recherche medicale (U 1211) -
03/10/2016 : UMR_S 1211
BORDEAUX - Université de Bordeaux (UMR_S 1211)
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22/03/2018 : U 1211