200515207M : LGM Laboratoire de Génétique Médicale (UMR_S 1112)
- Unité de recherche
Responsables
1 responsable ne souhaite pas publier ses coordonnées.
Adresse : Faculté de Médecine - Bâtiment 3, 9e étage - 11, Rue Humann 67000 Strasbourg
Descriptif :
Le Laboratoire de génétique médicale a comme leitmotiv de comprendre et traiter plusieurs groupes de maladies rares génétiques : 1) sensorielles syndromiques (cf. ciliopathies), 2) de la réparation & transcription de l'ADN et 3) des remaniements chromosomiques. Toutes peuvent représenter des modèles de maladies communes à travers leurs manifestations syndromiques.
Nos travaux de recherche sont étroitement liés aux activités cliniques et biologiques de l’institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA) et aux diverses facettes de nos engagements dans le parcours de soins qui pour les maladies rares. L’état d’esprit est celui de la génétique translationelle partant de l’observation clinique (du cas unique à la cohorte nationale ou internationale) puis de découvrir les mécanismes génétiques (notamment pour les familles non élucidées au préalable). Les approches développées reposent sur le séquençage du génome entier (WGS) pour lequel le laboratoire développe des outils d’analyse bioinformatiques ad hoc. La validation fonctionnelle, in vitro, in silico ou in vivo (souris, levure) est une étape importante qui mobilise plusieurs stratégies. Ces modèles ont permis entre autres d’étudier très précisément les maladies rares étudiées au laboratoire et d’identifier de nouveaux périmètres physiopatholgiques de maladies comme les médiatorpathies ou encore les ciliopathies
Plus récemment, notre laboratoire génère des organoïdes de rétine à partir de cellules iPSC de patients atteint de divers syndromes avec dégénérescence rétinienne. Notre intérêt pour les bases de données maladies rares se concrétise par la création d'un entrepôt de données nationales et européennes pour les dystrophies de rétine qui nous permet d’appliquer des programmes de recherche impliquant l’intelligence artificielle .
Ecole(s) doctorale(s) de rattachement :
non renseignée
Rattachée au(x) thème(s) de recherche suivant(s):
non renseigné
Liens avec d'autres structures :
Participe à :
Participe à :
Contact:
Année de création : 2005
Site ESR :
- Alsace, depuis le 01/01/2013
Classement scientifique ERC :
- LS2 : Integrative Biology: from Genes and Genomes to Systems : Genetics, epigenetics, genomics and other ‘omics studies, bioinformatics, systems biology, genetic diseases, gene editing, innovative methods and modelling, ‘omics for personalised medicine
Domaine scientifique :
- 5 : Biologie, médecine et santé 2005
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INSERM
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Institut national de la sante et de la recherche medicale
SIRET: 18003604800015 (U 1112) (établissement tutelle à partir de 2013) |
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U. STRASBOURG
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Université Strasbourg
SIRET: 13000545700010 (UMR_S 1112) (établissement tutelle à partir de 2013) |
Etablissement référent |
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Libellé(s) de structure
- 28/02/2018 : LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE (UMR_S 1112)
- 16/02/2015 : LGM
- 16/01/2013 : LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE
- 16/01/2013 : EA3949
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Responsable
- 01/01/2013 - 31/12/2017 : Hélène DOLLFUS - WALTMANN (DIR)
- 01/01/2012 - 31/12/2012 : Hélène DOLLFUS (DIR)
- 01/01/2005 - 31/12/2012 : Hélène DOLLFUS (DIR)
- 01/01/2005 - 31/12/2008 : Hélène DOLLFUS (DIR)
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Label et Numéro d'établissement
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16/02/2015 : U 1112
INSERM - Institut national de la sante et de la recherche medicale (U 1112) -
16/02/2015 : UMR_S 1112
U. STRASBOURG - Université Strasbourg (UMR_S 1112) -
16/01/2013 : EA 3949
INSERM - Institut national de la sante et de la recherche medicale (U 1112) -
16/01/2013 : EA 3949
U. STRASBOURG - Université Strasbourg (UMR_S 1112)
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16/02/2015 : U 1112
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Classement scientifique ERC
- 2007 - 2012 : LS1- Molecules of Life: Biological Mechanisms, Structures and Functions : Molecular biology, biochemistry, structural biology, molecular biophysics, synthetic and chemical biology, drug design, innovative methods and modelling
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Etablissements
- 2009 - 2012 : U. STRASBOURG- Université Strasbourg
- 2005 - 2008 : STRASBOURG 1- Université Louis Pasteur Strasbourg 1